Синдром Гурлера (болезнь Пфаундлера-Гурлер, мукополисахаридоз | Я Медик
Синдром Гурлера (болезнь Пфаундлера-Гурлер, мукополисахаридоз IH или первого типа) относится к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляется практически с первых месяцев жизни. Заболевание впервые было описано австрийским врачом-педиатром Гертрудой Гурлер. Патология считается одним из самых распространенных мукополисахаридозов, встречается повсеместно. Синдром Гурлера, по разным данным, выявляется у 1:40 000-1:100 000 новорожденных. Значимые гендерные статистические различия отсутствуют.
