Синдром ПфайффераСиндром Пфайффера - это
врождённое генетическое заболевание, проявляющееся в нарушении формирования черепа и конечностей.
Клинически проявляется:
- срастанием костей черепа (краниостеноз), которое приводит к искривлению формы черепа и лица;
- значительно выпирающими глазами;
- верхняя челюсть слаборазвита;
- клювообразным носом;
- потерей слуха;
- проблемами с зубами;
- широкими большими пальцами на руках и ногах.
Синдром делится на три типа:1) краниосиностоз, широкие большие пальцы кисти, нормальное умственное развитие. Данная форма совместима с жизнью.
2)череп в виде «трилистника», пучеглазие, широкие большие пальцы кисти, различные аномалии внутренних органов, анкилоз (неподвижность) локтевого сустава и тяжелые аномалии центральной нервной системы. Обычно, проявляется ранней гибелью ребёнка.
3)краниосиностоз, выраженный экзофтальм, анкилоз локтевого сустава, различные аномалии внутренних органов, тяжелые неврологические нарушения с неблагоприятным прогнозом и ранней гибелью.
4.3K views17:00