2021-03-06 20:40:07
Болезнь Александера
Болезнь Александера - это редкое, генетическое заболевание. Болезнь развивается в результате спонтанной мутации в гене GFAP.
Прогрессирует быстро, с ранним летальным исходом.
Различают следующие формы: инфантильную, ювенильную и взрослую.
Инфантильная (0-2 лет)
-плохой аппетит;
-частые срыгивания;
-патологическое увеличение размеров головы;
-поздно начинают держать голову, садиться и ползать;
-мышечная слабость в конечностях (парезы) наряду с повышенным мышечным тонусом;
-судорожные припадки;
-дети не узнают близких, не овладевают навыками;
-нарушается координация движений.
Ювенильная (4-14лет)
-большая голова;
-нарушения речи;
-поперхивание при приеме пищи;
-гнусавый голос;
-неукротимые рвоты;
-мышечный тонус увеличивается, появляются патологические симптомы;
- нарушения равновесия, расстройства поведения;
-рефлекторная остановка дыхания.
Взрослая форма (20-70 лет)
-парезы и параличи;
-нарушения координации движений и равновесия;
-нарушения речи и глотания;
-снижение интеллекта.
2.3K views17:40