Синдром Марфана
Это генетическое заболевание, характеризующееся поражением или недоразвитием соединительнотканных волокон во время эмбриогенеза и проявляющееся изменениями со стороны зрительного анализатора, костно-суставной и кардиоваскулярной систем.
Обычно синдром передается по наследству от родителей детям по аутосомно-доминантному принципу. В некоторых случаях он становится результатом мутации гена, кодирующего синтез фибриллина и оказывающего влияние на формирование одновременно нескольких фенотипических признаков.
Проявляется этот синдромом в основном признаками поражения скелета, сердца и сосудов, глаз, кожи, ЦНС, легких.
