Получи доступ к террабайтам порно в Telegram »

Синдром Леша-Нихена Это наследственное заболевание, характери | Mitbrait | Медицина

Синдром Леша-Нихена

Это наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты и вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы. Заболевание обычно проявляется в возрасте 3–12 месяцев с появлением оранжевых песчинок (ксантин) в моче; оно прогрессирует до поражения центральной нервной системы с умственной отсталостью, спастическим церебральным параличом, непроизвольными движениями и аутоагрессивным поведением (в частности, укусами).