MeDЖесть 18| Медицина

Буллезный эпидермолиз (БЭ) - наследственное заболевание которое характеризуется «хрупкостью» кожи и/или слизистых оболочек, может проявляться локально или генерализованно. Патология обусловлена мутациями в генах, кодирующих различные белки


Фото я взял с блога мамы.
Мальчик Андрей родился с БЭ
-Вес 3700, рост 53см, 7/8 Апгар, окружность головы-35/36 см
-Отсутствие кожи на ногах (ниже колен) и руках (запястья и частично внешняя сторона ладоней) в виде глубоких повреждений
-Под нижней губой был один пузырь с прозрачным содержимым
-обнаружены два зуба (верхние «тройки») с острыми краями
-стопы были настолько загнуты вверх, что пальцы касались голеней
-ногти на руках утолщенные и выпуклые, большой палец неестественно велик
-на слизистой рта имелись мелкие эрозии и пузыри в местах расположения будущих зубов
-хриплый плач, иногда еле слышный
-грудь взял и хорошо сосал.

Окончательный диагноз - Дистрофический полидиспластический БЭ

Есть статья про мальчика

Блог мамы , последняя публикация в прошлом году была.

Сфеноорбитальное энцефалоцеле —
Данный случай описан в азиатском журнале нейрохирургии, парень 22х лет обратился с прогрессирующим в течение 16 лет заболеванием - чрезвычайно редкое врожденное заболевание, при котором внутричерепное содержимое выпячивается из полости черепа с мозговыми оболочками и цереброспинальной жидкостью(ЦСЖ). В этом случае височная кость имела грыжу с ликвором через большое крыло клиновидной кости с правой стороны в правое глазничное пространство, что привело к смещению правого глазного яблока кпереди.

Выполнена правая передняя трепанация черепа. Во время операции на лобной и клиновидной костях, которые вместе составляют крышу правой орбиты, присутствовал костный дефект, ранее наблюдаемый по результатам УЗИ. Костный дефект распространялся до каменистой височной кости. В конце концов, хирурги вскрыли энцефалоцеле. Энцефалоцеле было заполнено ЦСЖ, поэтому хирурги осторожно вскрыли и дренировали его. Более того, хирурги вырезали диспластическую мозговую ткань.

Нейрофиброматоз
Сотни нервных опухолей, образующих мягкие бугорки на коже или под ней!⁠
⁠
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – наследственное заболевание, принадлежащие в аутосомно-доминантной группе. При нем происходит мутация гена, которая часто провоцирует формирование опухолей.

Болезнь характеризуется появлением необратимых изменений в нервной системе и на коже. Часто сопровождается аномалиями в других органах.

Разделяют шесть типов заболевания, но в современном мире в основном встречается нейрофиброматоз 1 типа. Впервые заболевание было описано в 19 веке.

Встречается недуг с одинаковой частой у мужчин и женщин, у одного из 3500 новорождённых. Незлокачественная болезнь.

У 46 летней женщины, на руке, после возвращения из поездки в Кот-д'Ивуар обнаружены и удалены (см. фото) личинки разновидности Cordylobia anthropophaga, мухи-тумба. Тумба является эндемичной для тропических районов Африки. Самки мух откладывают яйца во влажной одежде или в почве, а после временного контакта с кожей личинки зарываются в подкожную клетчатку (обычно на спине, ягодицах или задней поверхности конечностей). Личинок легко можно упустить на начальных стадиях заражения. Покрытие ран парафиновым гелем может заставить личинок выйти на поверхность, а в некоторых случаях необходимо хирургическое извлечение.

Так же прилагаю материал (см. видео) с удалением личинки с помощью гидравлическиго давления.

P.S. Хочу извиниться за долгое отсутствие, с сегодняшнего дня решил возобновить активность на канале)

Пластика черепа титановой пластиной.
Фото для наглядности.

Краниопластика – это операция по восстановлению дефекта костей черепа или исправлению деформации черепа. Метод лечения используется при травмах и врождённых деформациях черепа, так же, встречаются такие операции выполненные для достижения эстетики (кто хочет красивую форму черепа?)