Синдром Лёша-Нихана Это наследственное заболевание, которое возникает при нарушении обмена пуринов, избыточном накоплении мочевой кислоты в организме. Развивается вследствие генетической мутации, вызывающей дефицит фермента ГФРТ. Проявляется приступами подагры, тяжелым неврологическим дефицитом, самоповреждающим поведением. 3.5K views12:00
