2021-08-26 10:34:15
На фото проявление синдрома
Вольфа-Хиршхорна (генетическое заболевание): двусторонняя микрофтальмия, орбитальные кисты.
Синдром Вольфа-Хиршхорна — это редкая генетическая аномалия, при которой происходит делеция (выпадение) части короткого плеча 4-й хромосомы, что сопровождается мутациями генов WHSC1, WHSC2, LETM1.
Заболевание проявляется множественными дефектами формирования лицевого скелета, врожденными сердечно-сосудистыми аномалиями, задержкой психомоторного развития.
Синдром проявляется сразу после рождения. Дети обычно рождаются недоношенными с массой тела около 2 кг. Голова имеет небольшие размеры относительно туловища (микроцефалия), нос отличается клювовидной формой, уши деформированы и низко расположены. Часто встречается маленький рот с опущенными уголками губ, вертикальные кожные складки у глаз, расщелины верхней губы и неба. Изменена форма стоп: выражены косолапость, плосковальгусная стопа.
#Аномалия
#Патология
29 views07:34